Apa itu sindrom genetik Gilbert dan bagaimana cara mengobati penyakit itu?

Sindrom Gilbert (ikterus familial, hepatosis berpigmen) adalah patologi hati jinak yang ditandai dengan peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah secara episodik dan sedang..

Penyakit ini secara langsung berkaitan dengan cacat gen yang ditularkan oleh warisan. Penyakit ini tidak menyebabkan kerusakan hati yang parah, tetapi karena didasarkan pada gangguan sintesis enzim yang bertanggung jawab untuk netralisasi zat beracun, komplikasi yang terkait dengan peradangan saluran empedu dan pembentukan batu di kantong empedu adalah mungkin terjadi..

Sindrom Gilbert - apa itu dengan kata-kata sederhana

Untuk memahami esensi patologi, perlu untuk memikirkan fungsi-fungsi hati. Pada orang yang sehat, organ ini melakukan fungsi penyaringan dasar dengan baik, yaitu mensintesis empedu, yang diperlukan untuk pemecahan protein, lemak dan karbohidrat, berpartisipasi dalam proses metabolisme, menetralkan dan menghilangkan zat beracun dari tubuh.

Dengan sindrom Gilbert, hati tidak dapat sepenuhnya memproses dan menghilangkan bilirubin pigmen empedu beracun dari tubuh. Hal ini disebabkan oleh kurangnya produksi enzim spesifik yang bertanggung jawab untuk netralisasi. Akibatnya, bilirubin bebas terakumulasi dalam darah dan menodai sklera mata dan kulit dengan warna kuning. Oleh karena itu, penyakit ini secara bahasa sehari-hari disebut penyakit kuning kronis.

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan, cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk pertukaran bilirubin pigmen empedu yang tepat. Perjalanan penyakit disertai dengan kemunculan ikterus moderat secara berkala, tetapi pada saat yang sama, tes hati dan parameter biokimia darah lainnya tetap normal. Penyakit bawaan lebih sering didiagnosis pada pria dan pertama kali muncul pada remaja dan remaja, yang berhubungan dengan perubahan metabolisme bilirubin di bawah pengaruh hormon seks. Dalam hal ini, gejala penyakit terjadi secara berkala, sepanjang hidup. Sindrom Gilbert - ICD 10 memiliki kode K76.8 dan merujuk pada penyakit hati tertentu dengan jenis pewarisan autosom dominan.

Alasan

Para ilmuwan mencatat bahwa sindrom Gilbert tidak terjadi di tempat "kosong", karena perkembangannya, diperlukan dorongan yang memicu perkembangan penyakit. Faktor-faktor pemicu seperti itu meliputi:

  • diet tidak seimbang dengan dominasi makanan berlemak yang berat;
  • penyalahgunaan alkohol;
  • penggunaan jangka panjang obat-obatan tertentu (antibiotik, kafein, obat-obatan dari kelompok NSAID);
  • pengobatan dengan obat glukokortikosteroid;
  • mengambil anabolik;
  • kepatuhan terhadap diet ketat, puasa (bahkan untuk tujuan medis);
  • operasi sebelumnya;
  • aktivitas fisik yang berlebihan;
  • ketegangan saraf, stres kronis, keadaan depresi.

Gejala klinis penyakit ini dapat memicu dehidrasi (dehidrasi) atau penyakit menular (influenza, SARS), virus hepatitis, gangguan usus.

Gejala sindrom Gilbert

Kondisi umum pasien dengan sindrom Gilbert biasanya memuaskan. Gejala penyakit muncul secara berkala, di bawah pengaruh faktor pemicu. Gejala utama penyakit ini adalah:

  • sindrom ikterik dengan berbagai tingkat intensitas;
  • kelemahan, kelelahan dengan tenaga fisik minimal;
  • gangguan tidur - menjadi gelisah, terputus-putus;
  • pembentukan plak kuning tunggal atau ganda (xanthelasma) di kelopak mata.

Dengan peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah, seluruh tubuh dapat menguning, atau area kulit tertentu di daerah segitiga nasolabial, kaki, tangan, lubang aksila. Kuningnya mata dicatat dengan penurunan kadar bilirubin. Tingkat keparahan penyakit kuning juga berbeda - dari sedikit menguningnya sklera, hingga penyakit kuning pada kulit..

Tanda-tanda kondisional lainnya dari penyakit, yang tidak selalu bermanifestasi, termasuk:

  • berat di hypochondrium kanan;
  • ketidaknyamanan di perut;
  • keringat berlebih;
  • serangan sakit kepala, pusing;
  • kelesuan apatis, atau, sebaliknya, lekas marah dan gugup;
  • gatal kulit yang parah;
  • kembung, perut kembung, sendawa, kepahitan di mulut;
  • gangguan tinja (diare atau konstipasi).

Penyakit genetik memiliki beberapa ciri saja. Jadi, setiap pasien keempat dengan sindrom Gilbert mengalami peningkatan di hati, sedangkan organ menjulur dari bawah lengkungan kosta, tetapi strukturnya normal, rasa sakit pada palpasi tidak terasa. 10% pasien mengalami peningkatan limpa dan patologi terkait - disfungsi sistem empedu, kolesistitis. Pada 30% pasien, penyakit ini hampir tidak bergejala, tidak ada keluhan dan penyakit ini dapat luput dari perhatian untuk waktu yang lama..

Apa bahaya dari sindrom Gilbert?

Warna kuning pada kulit dan sklera pada sindrom Gilbert menentukan kelebihan bilirubin pigmen empedu. Ini adalah zat beracun yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin. Dalam tubuh yang sehat, bilirubin dalam hati berikatan dengan molekul asam glukuronat dan dalam bentuk ini tidak lagi menimbulkan bahaya bagi tubuh..

Dengan produksi enzim spesifik oleh hati yang tidak cukup untuk menetralkan bilirubin bebas, konsentrasinya dalam darah meningkat. Bahaya utama dari bilirubin tak terkonjugasi adalah sangat larut dalam lemak dan dapat berinteraksi dengan fosfolipid dalam membran sel, menunjukkan sifat neurotoksik. Pertama-tama, sistem saraf dan sel-sel otak menderita dari pengaruh zat beracun. Bersama dengan aliran darah, bilirubin menyebar ke seluruh tubuh dan menyebabkan disfungsi organ dalam, yang secara negatif mempengaruhi fungsi sistem hati, empedu dan pencernaan..

Pada pasien dengan sindrom Gilbert, terjadi penurunan fungsi hati dan peningkatan sensitivitas organ terhadap pengaruh faktor hepatotoksik (alkohol, antibiotik). Eksaserbasi penyakit yang sering menyebabkan perkembangan proses inflamasi dalam sistem empedu, pembentukan batu di kandung empedu dan merupakan alasan untuk kesehatan yang buruk, penurunan kinerja dan kualitas hidup pasien yang buruk..

Diagnostik

Ketika membuat diagnosis, dokter harus mengandalkan hasil laboratorium dan studi instrumen, memperhitungkan gejala klinis utama dan data riwayat keluarga - yaitu, mencari tahu apakah kerabat dekat menderita penyakit hati, penyakit kuning, dan alkoholisme..

Selama pemeriksaan, kulit kuning dan selaput lendir, rasa sakit di hipokondrium kanan, sedikit peningkatan ukuran hati terungkap. Dokter mempertimbangkan jenis kelamin dan usia pasien, mengklarifikasi ketika tanda-tanda pertama penyakit muncul, dan mencari tahu apakah ada penyakit kronis bersamaan yang menyebabkan penyakit kuning. Setelah pemeriksaan, pasien harus melewati serangkaian tes.

Tes darah umum dan biokimiawi untuk sindrom Gilbert akan membantu menentukan peningkatan kadar bilirubin total karena fraksinya yang bebas dan tidak langsung. Perkembangan sindrom Gilbert akan menunjukkan nilai hingga 85 μmol / L. Pada saat yang sama, indikator lain - protein, kolesterol, AST, ALT tetap dalam batas normal..

Analisis urin - tidak ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit, penampilan bilirubin akan menunjukkan perkembangan hepatitis, sedangkan urin memperoleh warna bir gelap.

Analisis tinja untuk stercobilin memungkinkan kita untuk menetapkan keberadaan produk akhir dari konversi bilirubin.

Metode PCR - penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi cacat genetik pada gen yang bertanggung jawab untuk metabolisme bilirubin.

Tes Rimfacin - pemberian 900 mg antibiotik kepada pasien menyebabkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung dalam darah.

Penanda untuk virus hepatitis B, C, D pada sindrom Gilbert tidak ditentukan.

Tes khusus akan membantu mengkonfirmasi diagnosis:

  • uji fenobarbital - saat menggunakan fenobarbital, tingkat bilirubin menurun;
  • dengan asam nikotinat - dengan pemberian obat intravena, konsentrasi bilirubin meningkat beberapa kali dalam 2-3 jam.
  • tes puasa - dengan latar belakang diet rendah kalori, peningkatan kadar bilirubin sebesar 50-100% diamati.
Metode penelitian instrumental:
  • Ultrasonografi perut;
  • Ultrasonografi hati, kandung empedu dan saluran;
  • bunyi duodenum;
  • mempelajari parenkim hati dengan metode radioisotop.

Biopsi hati hanya dilakukan jika ada kecurigaan hepatitis kronis dan sirosis.

Analisis genetik - dianggap yang tercepat dan paling efektif. Sindrom homozigot Gilbert dapat ditentukan berkat diagnosa DNA dengan studi gen UFDGT. Diagnosis dipastikan ketika jumlah TA berulang (2 asam nukleat) di daerah promotor gen yang rusak mencapai 7 atau melebihi indikator ini..

Sebelum memulai terapi, para ahli merekomendasikan bahwa analisis genetik untuk sindrom Gilbert harus dilakukan untuk memastikan diagnosisnya benar, karena obat hepatotoksik digunakan dalam pengobatan penyakit ini. Jika dokter diagnostik membuat kesalahan, hati akan menjadi yang pertama menderita dari perawatan semacam itu..

Pengobatan sindrom Gilbert

Dokter memilih rejimen pengobatan dengan mempertimbangkan keparahan gejala, kondisi umum pasien dan tingkat bilirubin dalam darah..

Jika indeks fraksi bilirubin tidak langsung tidak melebihi 60 μmol / L, pasien hanya memiliki kekuningan kulit yang ringan dan tidak ada gejala seperti perubahan perilaku, mual, muntah, kantuk - tidak ada obat yang diresepkan. Dasar terapi adalah penyesuaian gaya hidup, kepatuhan pada rezim kerja dan istirahat, pembatasan aktivitas fisik. Pasien dianjurkan untuk menambah asupan cairan dan mengikuti diet yang tidak termasuk penggunaan lemak, pedas, makanan yang digoreng, lemak tahan api, makanan kaleng, alkohol.

Pada tahap ini, sorben (karbon aktif, Polisorb, Enterosgel) dan metode fototerapi dipraktikkan. Insulasi cahaya biru memungkinkan bilirubin bebas untuk masuk ke fraksi yang larut dalam air dan meninggalkan tubuh.

Dengan peningkatan kadar bilirubin menjadi 80 μmol / L dan lebih tinggi, pasien diberi Phenobarbital, (Barboval, Corvalol) dengan dosis hingga 200 mg per ketukan. Durasi perawatan adalah 2-3 minggu. Diet menjadi lebih ketat. Pasien harus benar-benar mengeluarkan diet:

  • makanan kaleng, pedas, berlemak, berat;
  • kue, permen, cokelat;
  • teh dan kopi kental, coklat, segala jenis alkohol.

Penekanan dalam nutrisi adalah pada varietas makanan dari daging dan ikan, sereal, sup vegetarian, sayuran segar dan buah-buahan, biskuit, jus manis, minuman buah, minuman buah, minuman susu rendah lemak.

Rawat inap

Jika tingkat bilirubin terus meningkat, penurunan dicatat, pasien perlu dirawat di rumah sakit. Di rumah sakit, rejimen pengobatan meliputi:

  • hepatoprotektor untuk mempertahankan fungsi hati;
  • pemberian larutan polyionik secara intravena;
  • penerimaan sorben;
  • enzim penambah pencernaan;
  • obat pencahar berbasis laktulosa yang mempercepat penghapusan racun (Normase, Dufalac).

Dalam kasus yang parah, albumin diberikan secara intravena atau diberikan transfusi darah. Pada tahap ini, diet pasien dikontrol dengan ketat, semua produk yang mengandung lemak dan protein hewani (daging, ikan, telur, keju cottage, minyak, dll.) Dihilangkan darinya. Pasien diperbolehkan makan buah dan sayuran segar, makan sup sayuran vegetarian, sereal, biskuit, produk susu rendah lemak.

Dalam periode remisi, ketika tidak ada gejala akut penyakit, kursus terapi pemeliharaan ditentukan, bertujuan mengembalikan fungsi sistem empedu, mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu. Untuk tujuan ini, dianjurkan untuk mengambil Gepabene, Ursofalk atau ramuan herbal dengan aksi koleretik. Tidak ada batasan diet ketat selama periode ini, tetapi pasien harus menghindari minum alkohol dan makanan yang dapat memicu eksaserbasi penyakit..

Secara berkala, dua kali sebulan dianjurkan untuk melakukan blind sounding (tubing). Prosedur ini diperlukan untuk menghilangkan empedu stagnan, terdiri dari mengambil xylitol puasa atau sorbitol. Setelah itu, berbaring dengan bantal pemanas hangat di sisi kanan selama setengah jam. Prosedur ini paling baik dilakukan pada akhir pekan, karena disertai dengan tinja yang longgar dan sering pergi ke toilet.

Pelayanan militer

Banyak anak muda bertanya-tanya apakah mereka bergabung dengan tentara dengan sindrom Gilbert? Menurut jadwal penyakit, yang merinci persyaratan kesehatan wajib militer, pasien dengan penyakit kuning genetik dipanggil untuk dinas militer. Diagnosis ini bukan alasan untuk penundaan atau pembebasan.

Tetapi pada saat yang sama, reservasi dilakukan sesuai dengan ketentuan layanan khusus mana yang harus diberikan kepada pemuda tersebut. Seorang wajib militer dengan sindrom Gilbert tidak boleh kelaparan, menjalani aktivitas fisik yang berat, dan hanya makan makanan sehat. Dalam praktiknya, dalam kondisi militer, secara praktis tidak mungkin untuk memenuhi persyaratan ini, karena dimungkinkan untuk memberikan semua instruksi yang diperlukan hanya di markas besar, di mana seorang prajurit biasa bermasalah untuk mendapatkan.

Pada saat yang sama, diagnosis sindrom Gilbert berfungsi sebagai dasar penolakan ketika masuk ke institusi militer yang lebih tinggi. Artinya, untuk layanan profesional di jajaran Angkatan Bersenjata, kaum muda dianggap tidak layak dan komisi medis tidak memungkinkan mereka untuk lulus ujian masuk.

Obat tradisional

Penyakit kuning genetik adalah salah satu penyakit di mana penggunaan obat tradisional disambut oleh banyak ahli. Berikut ini beberapa resep populer:

Campuran kombinasi

Komposisi terapeutik dibuat dari madu dan minyak zaitun dengan volume yang sama (masing-masing 500 ml). 75 ml cuka sari apel ditambahkan ke dalam campuran ini. Komposisi tercampur, dituangkan ke dalam wadah kaca, disimpan di lemari es. Sebelum mengambil, aduk dengan sendok kayu dan ambil 15-20 tetes 20 menit sebelum makan. Gejala penyakit kuning sudah surut pada hari ketiga pengobatan, tetapi campuran tersebut harus diminum setidaknya selama seminggu untuk memperbaiki hasil positif.

Jus burdock

Daun tanaman dikumpulkan pada bulan Mei, selama periode berbunga, di mana saat itu mengandung jumlah nutrisi terbesar. Batang burdock segar dilewatkan melalui penggiling daging, perasan jus dengan kain kasa, diencerkan menjadi dua dengan air dan diminum selama 1 sdt. sebelum makan selama 10 hari.

Sindrom Gilbert

Artikel ahli medis

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan dan ditularkan secara dominan autosom. Sindrom ini dinamai terapis Augustine Gilbert.

Dengan sindrom Gilbert, pengikatan bilirubin dengan asam glukuronat di hati berkurang hingga 30% dari normal. Pada empedu, kandungan bilirubin monoglucuronide yang dominan dan, pada tingkat lebih rendah, diglucuronide meningkat. Monyet tupai Bolivia adalah model eksperimental penyakit ini..

Kode ICD-10

Penyebab sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert didasarkan pada cacat genetik - keberadaan di situs promotor (A (TA) ^ TAA) dari gen yang mengkode 1 * 1 UDFGT, tambahan dinucleotide TA, yang mengarah pada pembentukan situs (A (TA) ^ TAA). Cacat ini diwarisi secara resesif autosom, oleh karena itu, untuk perkembangan penyakit, pasien harus homozigot untuk alel ini. Dipercayai bahwa perluasan urutan promotor mengganggu pengikatan faktor transkripsi IID, yang mengarah pada penurunan pembentukan enzim UFDGT 1. Namun, penurunan sintesis enzim saja tidak cukup untuk perkembangan sindrom Gilbert; faktor-faktor lain juga diperlukan, misalnya, hemolisis laten dan gangguan transportasi bilirubin hati. Oleh karena itu, dengan sindrom Gilbert, ada juga sedikit pelanggaran terhadap ekskresi bromosulfalein (BS) dan tolbutamide (obat yang tidak mengalami konjugasi).

Patogenesis penyakit ini didasarkan pada defisiensi dalam hepatosit dari enzim glukuronil transferase, mengkonjugasikan bilirubin dengan asam glukuronat. Hal ini menyebabkan penurunan pengambilan darah dan konjugasi bilirubin dan pengembangan hiperbilirubinemia yang tidak meyakinkan dan munculnya penyakit kuning..

Secara makroskopis, hati dengan sindrom Gilbert tidak berubah. Studi histologis dan histokimia spesimen biopsi menunjukkan endapan pigmen coklat keemasan (mirip dengan lipofuscin) dalam hepatosit, obesitas, glikogenesis nukleat, aktivasi sel Kupffer, degenerasi protein hepatosit, fibrosis bidang portal. Pada tahap awal, tanda-tanda penyakit ini mungkin tidak muncul, tetapi mereka secara alami muncul pada tahap selanjutnya dari penyakit..

Sindrom Gilbert diamati pada 1-5% populasi, 10 kali lebih sering pada pria daripada wanita. Penyakit ini biasanya terdeteksi pada masa remaja dan usia muda (paling sering dalam 11-30 tahun). Harapan hidup pada sindrom Gilbert tidak lebih rendah dari pada orang sehat, oleh karena itu, tidak diperlukan perawatan dan pasien hanya perlu diyakinkan. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi mortalitas tidak meningkat.

Pada banyak pasien, sindrom Gilbert pertama kali terdeteksi setelah hepatitis virus akut (bentuk penyakit pasca-hepatitis).

Gejala sindrom Gilbert

Kondisi umum pasien biasanya memuaskan. Keluhan utama adalah munculnya penyakit kuning, nyeri ringan dan perasaan berat di hipokondrium kanan, gejala dispepsia (mual, kepahitan di mulut, nafsu makan menurun, bersendawa), kembung, sering gangguan tinja (sembelit atau diare), manifestasi astheno-vegetatif (suasana hati yang tertekan, kelelahan, kurang tidur, pusing). Keluhan ini, serta munculnya penyakit kuning, diprovokasi oleh situasi stres (stres emosional, aktivitas fisik yang parah), episode infeksi pada nasofaring atau saluran empedu..

Penyakit kuning adalah gejala utama sindrom Gilbert dan memiliki fitur karakteristik berikut:

  • intermiten (terjadi secara berkala setelah terpapar faktor-faktor pemicu - trauma mental, aktivitas fisik, kesalahan dalam diet, alkohol, obat-obatan, dll.) atau kronis;
  • tingkat keparahan ikterus berbeda: pada banyak pasien, manifestasinya hanya dengan icterisitas sklerotik, pada sejumlah pasien pewarnaan matte-icteric difus yang cukup jelas pada kulit dan selaput lendir yang terlihat atau hanya pewarnaan parsial pada telapak tangan, kaki, rongga aksila mungkin;
  • dalam beberapa kasus, xanthelasms kelopak mata, pigmentasi wajah, bintik-bintik pigmen yang tersebar pada kulit diamati;
  • dalam beberapa kasus, ikterus mungkin tidak ada, meskipun tingkat bilirubin dalam darah meningkat.

Peningkatan hati diamati pada 25% pasien, sedangkan hati menjulur dari lengkung kosta sebesar 1-4 cm, konsistensinya biasa, palpasi tidak nyeri.

10% pasien mungkin mengalami pembesaran limpa.

Kekhawatiran apa?

Diagnosis sindrom Gilbert

  1. Hitung darah lengkap: biasanya tanpa perubahan signifikan. Pada 1/3 pasien, peningkatan hemoglobin lebih dari 160 g / l dan jumlah sel darah merah mungkin terjadi, sementara penurunan ESR juga diamati.
  2. Urinalisis: tanpa patologi, warna urin tidak berubah, sampel untuk bilirubin dan urobilin negatif. Pada beberapa pasien, selama eksaserbasi penyakit, urobilinuria sedang dan sedikit gelap pada urin mungkin terjadi..
  3. Tes hati fungsional: kadar bilirubin dalam darah meningkat karena fraksi tak langsung (tidak langsung). Tingkat bilirubin dalam darah biasanya tidak melebihi 85-100 μmol / l bahkan selama periode eksaserbasi. Dalam beberapa kasus, seiring dengan peningkatan kandungan bilirubin tak terkonjugasi, ada sedikit peningkatan kadar bilirubin terkonjugasi (langsung). Bentuk sindrom Gilbert ini disebut berganti-ganti dan disebabkan tidak hanya oleh penurunan aktivitas glukuronltransferase, tetapi juga oleh pelanggaran ekskresi bilirubin..

Kandungan total protein dan fraksi protein, aminotransferase dari alkaline phosphatase, kolesterol, urea, indikator timol dan sampel sublimasi, sebagai suatu peraturan, adalah normal. Pada beberapa pasien dalam periode eksaserbasi, sedikit peningkatan sementara aktivitas aminotransferase, sedikit hipoalbuminemia mungkin terjadi. Namun, harus dicatat bahwa perubahan dalam tes hati fungsional biasanya diamati dengan perjalanan penyakit yang berkepanjangan dan pengembangan hepatitis persisten kronis (portal)..

  1. Harapan hidup sel darah merah adalah normal.
  2. Radioisotop hepatografi menggunakan Bengal pink, berlabel 131 I, mengungkapkan pelanggaran fungsi penyerapan dan ekskresi hati.

Tes diagnostik khusus untuk sindrom Gilbert meliputi tes puasa (peningkatan bilirubin serum selama kelaparan), tes fenobarbital (mengambil fenobarbital, yang menginduksi enzim hati konjugasi, menyebabkan penurunan kadar bilirubin), dan tes dengan asam nikotinat (pemberian asam nikotinat intravena, yang memberikan mengurangi resistensi osmotik sel darah merah, menyebabkan peningkatan kadar bilirubin).

Kromatografi lapis tipis mengungkapkan proporsi bilirubin tak terkonjugasi yang secara signifikan lebih tinggi (dibandingkan dengan normal) dalam hemolisis kronis atau hepatitis kronis, yang bernilai diagnostik. Dengan biopsi hati, penurunan kandungan enzim konjugasi terdeteksi. Namun, sindrom Gilbert biasanya dapat didiagnosis tanpa menggunakan metode penelitian khusus ini..

Jalannya sindrom Gilbert biasanya bergelombang dengan periode eksaserbasi dan remisi. Selama eksaserbasi, ikterus, manifestasi subjektif penyakit, dan hiperbilirubinemia yang tidak terkonjugasi muncul atau meningkat. Sindrom Gilbert berlangsung selama bertahun-tahun, sekitar 5 tahun setelah timbulnya penyakit, hepatitis kronis persisten (portal) dapat terbentuk. Pada beberapa pasien, adalah mungkin untuk melampirkan proses inflamasi pada saluran empedu.

Kriteria diagnostik untuk sindrom Gilbert

  1. Kronis atau terputus-putus, ikterus ringan, bermanifestasi atau meningkat setelah situasi stres psiko-emosional, aktivitas fisik, asupan alkohol, kesalahan diet.
  2. Kadar bilirubin (tidak langsung) yang terisolasi atau dominan yang meningkat dalam darah.
  3. Peningkatan kadar bilirubin tak terkonjugasi dalam darah kerabat pasien.
  4. Harapan hidup normal sel darah merah, tidak adanya tanda-tanda anemia hemolitik (pada apusan darah tepi tidak ada mikrosit, mikrosferosit; reaksi Coombs negatif - tidak ada antibodi terhadap sel darah merah).
  5. Hasil positif dari tes puasa - membatasi total nilai kalori harian menjadi 400 kkal menyebabkan peningkatan bilirubin tak terkonjugasi dalam serum darah siang hari sebanyak 2 kali atau lebih. Dengan anemia hemolitik dan penyakit hati lainnya, kelaparan parsial jangka pendek tidak menyebabkan peningkatan hiperbilirubinemia.
  6. Normalisasi tingkat bilirubin dalam darah di bawah pengaruh pengobatan fenobarbital (120-180 mg per hari selama 2-4 minggu), yang meningkatkan aktivitas transferase glukuronil dalam hepatosit.
  7. Aktivitas transferase glucuronyl berkurang dalam sampel biopsi hati.

Kadar bilirubin serum dapat dikurangi dengan fenobarbital, tetapi karena penyakit kuning biasanya tidak terlalu terasa, hanya beberapa pasien yang memiliki efek kosmetik dari perawatan ini. Penting untuk memperingatkan pasien bahwa penyakit kuning mungkin muncul setelah infeksi yang terjadi berulang, muntah yang berulang dan makan yang terlewat. Untuk asuransi jiwa pasien semacam itu, penting untuk diketahui bahwa mereka adalah kelompok risiko normal..

Sindrom Gilbert: konsep, penyebab, tanda, cara mengidentifikasi, pengobatan

Sindrom Gilbert adalah patologi yang ditentukan secara genetis yang ditandai dengan gangguan metabolisme bilirubin. Sebagai akibat dari cacat bawaan pada enzim hati, transpor bilirubin dalam hepatosit menjadi terganggu dan jumlahnya dalam serum darah meningkat. Pasien mengembangkan hiperbilirubinemia non-konjugasi jinak, yang kemudian menyebabkan hepatosis berpigmen dari hati, yang secara visual dimanifestasikan oleh episode penyakit kuning.

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang diturunkan dari generasi ke generasi berdasarkan prinsip resesif autosom. Pada pasien, ditemukan gen yang rusak yang bertanggung jawab untuk pertukaran bilirubin pigmen empedu yang tepat. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh ahli gastroenterologi dari Perancis Gilbert pada tahun 1901. Lebih dari satu abad telah berlalu sejak itu. Selama periode ini, banyak ide baru tentang penyakit ini muncul. Untuk waktu yang lama itu dianggap cukup langka. Ilmuwan modern telah membuktikan bahwa sindrom ini memengaruhi setiap kesepuluh penghuni planet kita. Penyakit ini umum di Afrika, Eropa, Asia.

Biasanya, penyakit ini memanifestasikan dirinya pada laki-laki berusia 12-20 tahun, ketika pubertas terjadi. Ini disebabkan efeknya pada metabolisme bilirubin hormon seks pria. Mereka menekan proses pemanfaatan pigmen empedu, netralisasi zat beracun oleh hati terganggu, bilirubin terakumulasi dalam tubuh, yang memiliki efek toksik pada sistem saraf pusat dan organ lainnya. Ketika hati berfungsi normal, bilirubin bebas mengikat, menjadi tidak beracun dan meninggalkan tubuh secara alami.

Penyakit ini memiliki bentuk seperti gelombang - remisi digantikan oleh eksaserbasi di bawah pengaruh faktor negatif. Untuk waktu yang lama, pasien tidak merasakan penurunan dalam kesehatan mereka dan merasa cukup memuaskan. Dengan penyalahgunaan alkohol atau makanan berlemak, mereka memanifestasikan semua gejala patologi. Faktor-faktor yang memicu eksaserbasi proses kronis termasuk kebiasaan buruk, stres fisik, kesalahan nutrisi, pengobatan yang tidak terkontrol, stres, dehidrasi, kelaparan, kegagalan hormonal.

Gejala patologi adalah: penyakit kuning, berat dan nyeri pada hipokondrium kanan, dispepsia, asthenia, gangguan otonom, demam ringan, hepatosplenomegali, xanthelasma kelopak mata. Sindrom ini ditandai dengan perjalanan yang jinak dan memiliki prognosis yang baik. Pada pasien, fungsi hati sepenuhnya dipertahankan, karena tidak ada penggantian parenkim organ dengan jaringan fibrosa. Tapi ini bukan kondisi berbahaya yang bisa menimbulkan beberapa masalah. Dalam kasus-kasus lanjut, saluran empedu menjadi meradang, penyakit batu empedu berkembang. Hasil fatal dapat terjadi hanya ketika komplikasi terjadi, yang jarang terjadi..

Karena sindrom Gilbert milik penyakit keturunan, itu tidak sepenuhnya diobati. Tetapi dengan bantuan terapi obat dan diet yang dipilih dengan benar, Anda dapat mencapai remisi jangka panjang. Sindrom Gilbert menurut ICD-10 memiliki kode - K76.8.

Video: secara singkat tentang sindrom Gilbert

Etiologi dan patogenesis

Penyebab patologi adalah mutasi gen yang terletak pada kromosom kedua dan bertanggung jawab untuk pembentukan enzim transferase glukuronosil dalam hepatosit. Enzim ini memberikan interaksi bilirubin bebas dengan asam glukuronat dan penghilangan kompleks yang dihasilkan dari tubuh. Pada orang yang lahir dengan sindrom ini, dua "batu bata" tambahan muncul dalam molekul DNA. Asam amino tambahan, timin dan adenin terbentuk pada bagian kromosom yang menyediakan sintesis enzim yang diperlukan. Ketika jumlah glukuroril transferase dalam darah berkurang hingga 80%, ia berhenti untuk sepenuhnya menjalankan fungsi utamanya - transformasi bilirubin bebas menjadi bentuk terikat..

Bilirubin adalah pigmen kuning yang dihasilkan dari pemecahan sel darah merah yang telah hidup 120 hari. Zat terlarut lemak tak terkonjugasi memasuki hati, di mana, di bawah pengaruh glukuronosil transferase, ia diubah menjadi bentuk yang larut dalam air. Bilirubin dalam komposisi empedu terkandung dalam kantong empedu, bersamaan dengan itu memasuki usus kecil dan terlibat dalam proses pencernaan. Setelah memenuhi fungsinya, pigmen meninggalkan tubuh secara alami.

Orang dengan sindrom Gilbert kekurangan glukoronosil transferase. Hepatosit berhenti untuk melihat dan mengeluarkan bilirubin gratis. Ini terakumulasi dalam darah, disimpan dalam jaringan, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan, dan memberikan efek toksiknya.

Sindrom Gilbert adalah kelainan bawaan genetika yang ditentukan dengan jenis resesif autosom bawaan. Secara klinis, penyakit ini hanya akan memanifestasikan dirinya jika gen yang cacat diperoleh dari kedua orang tua. Jika hanya ada satu gen yang diubah dalam genotipe, sindrom itu tidak berkembang. Individu seperti itu menjadi pembawa patologi dan dapat menularkannya ke generasi berikutnya. Pembawa gen mutan tidak memiliki gejala. Mungkin sedikit peningkatan konsentrasi bilirubin bebas dalam darah vena.

Ada sejumlah faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan sindrom dan menyebabkan eksaserbasi berikutnya. Ini termasuk:

  • Penyalahgunaan makanan berlemak dan alkohol,
  • Perawatan jangka panjang dengan obat-obatan tertentu - antibiotik, NSAID, steroid anabolik,
  • Terapi hormon,
  • Kelaparan,
  • Operasi dan prosedur invasif,
  • Stres fisik,
  • Dehidrasi,
  • Infeksi virus,
  • Peradangan hati,
  • Gangguan usus,
  • Stres, ledakan emosi, depresi,
  • Hiper- dan hipotermia umum,
  • Insolasi,
  • Hari-hari kritis pada wanita.

Faktor-faktor ini memperburuk perjalanan penyakit dan memicu kekambuhan. Jika Anda menghindari efeknya pada tubuh, Anda dapat hidup dengan sindrom tersebut tanpa manifestasi klinis.

Ketika tingkat bilirubin bebas dalam darah tidak melebihi 60 μmol / L, itu hanya menembus ke dalam sel-sel perifer tubuh, mempengaruhi mitokondria dan mengganggu proses metabolisme dasar - respirasi sel, produksi energi, oksidasi nutrisi..

Ketika konsentrasi bilirubin lebih dari 60 μmol / l, ia menembus otak dan memengaruhi pusat-pusat vital - pernapasan dan vasomotor. Proses seperti itu bukan karakteristik dari sindrom ini. Perkembangan mereka hanya mungkin jika pasien memiliki latar belakang patologi hati - hepatitis atau sirosis.

Tanda dan manifestasi

Sindrom Gilbert biasanya terjadi dalam bentuk laten dan tidak terdeteksi sampai konsentrasi bilirubin dalam darah mencapai tingkat kritis. Penyakit ini memiliki perjalanan kronis di mana periode eksaserbasi jangka pendek digantikan oleh remisi berkepanjangan. Penyakit ini dimanifestasikan oleh gejala sindrom asthenovegetative, dyspeptic, dan icteric. Kondisi umum pasien dengan sindrom Gilbert paling sering tetap memuaskan.

  1. Penyakit kuning adalah tanda utama dan sering satu-satunya tanda klinis penyakit yang terjadi setelah aktivasi proses patologis. Ini memiliki karakter intermiten dan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Pada beberapa pasien, hanya subicterisitas sklera yang dicatat, dan pada yang lain - kuning cerah pada kulit. Penyakit kuning kadang-kadang terjadi, meningkat di bawah pengaruh faktor negatif dan menghilang dengan sendirinya. Perubahan warna kulit sering disertai dengan rasa gatal dan munculnya plak kuning di kelopak mata - xanthelasm.
  2. Manifestasi dari sindrom asthenovegetative meliputi: kelemahan, kelelahan yang cepat dan tanpa sebab, insomnia, mialgia, tremor tangan, hiperhidrosis, sefalgia, pusing, takikardia, ketidakpedulian dan ketidakpedulian, diikuti oleh kecemasan, lekas marah, panik, agresi.
  3. Tanda-tanda dispepsia - penolakan untuk makan, bersendawa, mual, kepahitan di mulut, perut kembung, ketidaknyamanan dalam proyeksi hati dan perut, diare.

Tanda-tanda klinis yang terdaftar tidak selalu terjadi pada pasien secara penuh. Gejala sindrom tergantung pada karakteristik individu tubuh, usia pasien, adanya penyakit yang menyertai.

Pada kebanyakan pasien, hati meningkat. Ini menonjol dari bawah tepi lengkungan kosta, tetapi tetap tidak menyakitkan. Palpasi ditentukan oleh struktur homogennya tanpa fitur apa pun. Dalam beberapa kasus, pembesaran limpa dan pelanggaran fungsi struktur utama zona hepatobilier mungkin terjadi. Pada 30% pasien, sindrom ini memiliki gejala yang asimptomatik dan tidak diketahui untuk waktu yang lama.

Langkah-langkah diagnostik

Diagnosis dimulai dengan studi gejala klinis dan riwayat keluarga. Dokter mencari tahu:

  • Apakah kerabat pasien memiliki penyakit hati dimanifestasikan oleh penyakit kuning;
  • Kapan gejala patologi pertama terjadi;
  • Seberapa sering penyakit ini memburuk, dan berapa lama periode ini berlangsung;
  • Apa yang memicu munculnya penyakit kuning;
  • Kehadiran penyakit kronis bersamaan.

Selama pemeriksaan visual, warna kulit kuning dan sklera terdeteksi, palpasi - hepatomegali, berat pada hipokondrium kanan.

Diagnosis laboratorium penting dalam mengidentifikasi penyakit..

  1. Hemogram - retikulositosis, tanda-tanda anemia.
  2. Tes darah untuk penanda biokimia hati - peningkatan konsentrasi bilirubin total.
  3. Analisis genetik medis dari darah dilakukan dengan menentukan reaksi berantai polimerase, di mana gen yang rusak yang bertanggung jawab atas terjadinya patologi terdeteksi. Penelitian ini membutuhkan darah vena atau epitel bukal - gesekan dari selaput lendir rongga mulut.
  4. Tusukan hati dan pemeriksaan histologis spesimen biopsi - untuk mengecualikan neoplasma ganas, sirosis dan hepatitis.

Ada tes khusus untuk membuat diagnosis yang benar. Ketika antibiotik "Rifampicin" atau vitamin "asam Nicotinic" dimasukkan ke dalam tubuh, tingkat bilirubin dalam darah meningkat tajam. Pada individu yang kelaparan atau membatasi kandungan kalori harian hingga 500 kkal, konsentrasi pigmen empedu hanya dalam beberapa hari meningkat secara signifikan. Hipnotis "Phenobarbital" dan analognya mengurangi kandungan bilirubin dalam darah.

Seorang dokter dapat mencurigai sindrom Gilbert dengan kriteria berikut:

  • Konsentrasi total bilirubin yang tinggi dalam darah,
  • Penanda hati yang optimal - ALT dan AST,
  • Albumin normal, alkali fosfatase, dan pembekuan darah.

Metode penelitian instrumental digunakan dalam diagnosis diferensial, bila perlu untuk mengecualikan patologi hati lainnya - neoplasma, sirosis, hepatitis, kolesistitis terhitung, kolangitis. Pasien menjalani USG, CT, dan MRI hati. Metode-metode ini mengkonfirmasi keberadaan hepatosis - penyakit yang ditandai oleh gangguan metabolisme di segmen hati. Tidak mungkin untuk menetapkan etiologi proses tersebut menggunakan teknik ini.

Proses penyembuhan

Dalam kebanyakan kasus, pengobatan sindrom ini adalah mematuhi prinsip-prinsip gaya hidup sehat. Pasien perlu makan dengan benar, melakukan olahraga yang layak, istirahat penuh, jangan terlalu dingin dan jangan terlalu panas, jangan minum obat yang tidak terkontrol. Remisi dapat berlangsung beberapa bulan, bertahun-tahun atau seumur hidup.

Selama eksaserbasi patologi, terapi diet diindikasikan - tabel hemat No. 5 yang melarang makanan berlemak dan digoreng, makanan kaleng, daging asap, kue-kue dan permen, cokelat, minuman beralkohol dan minuman berkafein. Hal ini berguna untuk memasukkan hidangan daging dan ikan rendah lemak, produk asam laktat, roti kemarin, biskuit, minuman buah, sayuran, sayuran, buah dan buah-buahan non-asam dalam makanan.

Jika konsentrasi bilirubin dalam darah kurang dari 60 umol / L, pengobatan terbatas pada fototerapi, di mana kulit pasien diterangi dengan cahaya biru, yang membantu mengubah bilirubin bebas menjadi senyawa yang larut dalam air dan meninggalkan tubuh. Di bawah pengaruh gelombang dengan panjang tertentu, pigmen terurai di kulit dan jaringan permukaan..

Ketika konsentrasi bilirubin melebihi 80 μmol / l, paparan obat diperlukan. Pasien diresepkan:

  1. Obat yang mengurangi konsentrasi pigmen dalam darah - "Phenobarbital", "Valocordin", "Corvalol",
  2. Obat yang mengaktifkan enzim hati - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
  3. Sorben - Polyphepam, Enterosgel, Filtrum,
  4. Cholagogue - "Allohol", "Holosas",
  5. Obat hepatoprotektif - "Ursofalk", "Essential Forte",
  6. Vitamin kelompok B - "Neurobion", "Neuromultivit",
  7. Obat-obatan yang menghambat sekresi asam klorida - "Omez", "Gastrozole",
  8. Enzim pencernaan - "Creon", "Pancreatin", "Enzistal",
  9. Diuretik untuk ekskresi bilirubin dengan urin - "Furosemide", "Veroshpiron",
  10. Persiapan untuk pengobatan gangguan pencernaan dan menghilangkan gejala dispepsia - Motinorm, Passasix, Motilium.

Ketika tingkat bilirubin menurun, pasien berhenti makan dan tidur di malam hari, menderita mimpi buruk, mual, sakit kepala. Dalam kasus tersebut, rawat inap untuk perawatan intensif diindikasikan. Solusi kristaloid dan koloid - Trisol, Ringer, saline, diberikan secara intravena kepada pasien, diresepkan hepatoprotektor modern yang kuat, dan darah ditransfusikan. Diet di rumah sakit lebih ketat - tanpa protein hewani, sayuran segar dan buah-buahan. Pasien diperbolehkan sereal, sup di atas air, apel panggang, pisang, kefir rendah lemak, kerupuk.

Semua pasien harus menjalani perawatan di bawah pengawasan dokter spesialis. Untuk mengetahui bagaimana tingkat pigmen dalam darah berubah, Anda perlu melakukan tes secara teratur dan mengunjungi dokter Anda, yang rekomendasinya akan membantu mengurangi keparahan gejala dan meningkatkan kesehatan secara keseluruhan.

Selama remisi, semua pasien harus, tanpa henti, menjaga kesehatan mereka dan mewaspadai pengaruh faktor-faktor negatif yang memprovokasi eksaserbasi kedua. Para ahli merekomendasikan untuk terus menggunakan obat koleretik, jamu dan obat herbal. Ini akan mencegah stagnasi empedu dan mencegah proses pembentukan batu di kantong empedu. Penting untuk menyusun diet dengan benar, menghilangkan produk berbahaya yang memiliki efek negatif terhadap jalannya sindrom dan kesejahteraan pasien. Diet sehat selama remisi harus teratur dan sering, tanpa makan berlebih dan kelaparan lama, dalam porsi kecil setiap tiga jam. Dengan aturan ini, pasien harus menjalani hidup.

Peramalan dan Tindakan Pencegahan

Sindrom Gilbert memiliki prognosis yang baik untuk pemulihan dan meragukan kinerja yang stabil. Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit ini memiliki perjalanan kronis dan tidak sepenuhnya diobati, penyakit ini tidak mengarah pada gangguan destruktif yang parah dan disfungsi hati ireversibel yang persisten. Sindrom tidak berakhir dengan kecacatan dan kematian. Seiring waktu, perkembangan kolangitis atau kolesistitis kalkulus mungkin terjadi, yang memperburuk kesejahteraan umum dan mengurangi kapasitas kerja pasien..

Pencegahan patologi terdiri dari memeriksa pasangan yang merencanakan kehamilan dan memiliki kelainan ini pada generasi sebelumnya. Konseling genetik memungkinkan Anda menilai risiko mengembangkan sindrom ini pada anak-anak yang belum lahir.

Langkah-langkah pencegahan untuk mencegah eksaserbasi proses:

  • Optimalisasi kerja dan istirahat,
  • Nutrisi yang tepat,
  • Rezim Minum Penuh,
  • Tempering untuk mengurangi risiko infeksi virus,
  • Tidak termasuk aktivitas fisik yang parah,
  • Melindungi tubuh dari stres, gelombang emosi, cedera moral.

Sindrom Gilbert adalah kelainan bawaan bawaan yang tidak dapat disembuhkan yang tidak membahayakan kehidupan pasien. Dengan eksaserbasi, perlu minum obat yang diresepkan oleh dokter, dan selama remisi, ikuti semua rekomendasi medis. Jika Anda menjalani gaya hidup sehat, tidak terlalu banyak bekerja, makan dengan benar, tetap dalam kondisi fisik yang baik dan menjadi positif, maka Anda dapat selamanya melupakan penyakitnya.

Sindrom Gilbert

Apa itu sindrom Gilbert?

Sindrom Gilbert (kolemia familial sederhana, hiperbilirubinemia konstitusional, hiperbilirubinemia idiopatik, penyakit kuning familial non-hemolitik) adalah penyakit hati kronis jinak yang ditandai oleh

Jika bilirubin dalam darah naik sedikit, pasien tidak memiliki gejala apa pun; Namun, jika kadar bilirubin dalam darah tinggi, pasien mengembangkan warna kekuningan tiba-tiba dari sklera mata (biasanya bagian putih) dan kulit, suatu kondisi yang dikenal sebagai jaundice.

Jadi penyakit kuning itu sendiri bukanlah penyakit, itu adalah tanda yang menunjukkan bahwa sesuatu dalam tubuh tidak lagi berfungsi dengan baik.

Sindrom Gilbert adalah penyakit bawaan bawaan dan mempengaruhi sekitar 1-5% dari populasi Rusia; lebih sering terjadi pada pria, biasanya tidak lebih awal dari 15-18 tahun.

Penyakitnya tidak serius dan tidak memerlukan perawatan medis khusus..

Bilirubin

Bilirubin adalah pigmen kuning-oranye yang dilepaskan ke dalam darah setelah penghancuran sel darah merah yang lama atau rusak (sel darah merah) dan sebagian kecil protein serum.

Bilirubin memasuki darah yang terkait dengan albumin dan mencapai hati, di mana ia diubah dari bentuk tak terkonjugasi (beracun) menjadi bentuk bilirubin terkonjugasi (tidak beracun) dan, setelah larut dalam air, dituangkan ke dalam duodenum bersama dengan empedu yang diproduksi oleh kantung empedu..

Di usus, bilirubin sebagian diserap kembali (sekitar 20%) dan dikembalikan ke hati melalui vena portal, dan sisanya 80% diubah menjadi urobilinogen oleh flora bakteri usus dan diekskresikan dalam tinja dan dalam jumlah yang sangat kecil dengan urin.

Penyebab sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang disebabkan oleh adanya mutasi genetik pada enzim yang disebut uridine diphosphate glucuronyl transferase (UDFGT).

Ini adalah enzim yang ada di hati, dalam kondisi normal, memungkinkan bilirubin untuk diubah dari bentuk beracun (tidak terkonjugasi atau tidak langsung) menjadi bentuk tidak beracun (terkonjugasi atau langsung): dengan kata lain, enzim ini memungkinkan bilirubin mengikat asam glukuronat, yang membuatnya larut dalam air dan memfasilitasi pelintasannya. melalui saluran empedu untuk masuk bersama dengan empedu ke usus, di mana ia melakukan fungsi utama dalam emulsi lemak yang dapat dimakan.

Karena mutasi genetik dalam isoform enzim UGT1A, jumlah uridine difosfat glukuron transferase (UDFGT) berkurang, dan karenanya kemampuan hati untuk mengkonjugasi bilirubin dan mengeluarkannya dari tubuh juga berkurang: karena itu jumlah bilirubin dalam darah meningkat..

Sindrom Gilbert adalah penyakit bawaan, tetapi meskipun sudah ada sejak lahir, kondisi ini tidak muncul secara klinis sampai seseorang mencapai pubertas. Faktanya, pada remaja, setelah perubahan dalam struktur hormon, ada peningkatan produksi fisiologis bilirubin..

Penularan penyakit ini bersifat turun temurun: kemungkinan infeksi meningkat jika kedua orang tua memiliki gen enzim yang termutasi dan meneruskannya kepada anak. Faktanya, dua salinan mutasi gen diperlukan untuk manifestasi klinis penyakit (transmisi resesif autosom).

Juga dicatat bahwa 40% pasien dengan penyakit Gilbert mengalami penurunan moderat dalam kehidupan rata-rata sel darah merah (120 hari dalam subjek sehat), sel yang mengandung hemoglobin, dari mana bilirubin berasal; dalam kasus lain, mereka mewakili pelanggaran dalam pengangkutan bilirubin ke hati.

Oleh karena itu, ada kemungkinan bahwa sindrom Gilbert adalah penyakit multifaktorial, yaitu memiliki kombinasi beberapa alasan yang belum sepenuhnya diketahui, dan berkontribusi pada perkembangan klinis penyakit.

Gejala sindrom Gilbert

Pasien sering tidak tahu bahwa mereka menderita penyakit ini, karena pada sepertiga pasien penyakit Gilbert tidak menimbulkan gejala apa pun; Oleh karena itu, deteksi patologi dalam kasus ini sepenuhnya acak, setelah mengambil sampel darah karena alasan lain atau ketika memeriksa tingkat bilirubin, yang menunjukkan peningkatan nilai bilirubin tidak langsung..

Gejala, jika ada, tidak spesifik, yaitu, mereka umum untuk sejumlah besar kondisi klinis. Ini adalah gangguan yang terkait dengan akumulasi bilirubin tak terkonjugasi dalam aliran darah, di mana ia menyebabkan iritasi berbagai jaringan (lambung, kulit, neuron otak) dan merupakan penyebab:

  • gangguan pencernaan;
  • sakit perut;
  • gatal yang menyebar, tanpa ruam yang jelas;
  • kelelahan dan kelemahan;
  • sakit kepala;
  • mual;
  • kurang nafsu makan;
  • penurunan berat badan yang tidak bisa dijelaskan;
  • malaise umum;
  • kecemasan, gugup;
  • depresi;
  • perhatian teralihkan.

Penyakit kuning terjadi ketika bilirubin dalam darah melebihi 2,5 mg / dl dan diamati hampir secara eksklusif di mata, di bagian putih, yang disebut sklera, yang cenderung menjadi kekuningan: oleh karena itu, akan lebih tepat untuk berbicara tentang sub-jaundice. Namun, seringkali warna abnormal ini juga dapat memengaruhi tubuh..

Penyakit kuning berlangsung untuk waktu yang singkat, cenderung menghilang secara spontan dan muncul kembali dalam kondisi (faktor) tertentu, seperti:

  • puasa berkepanjangan atau nutrisi tidak seimbang;
  • menekankan;
  • aktivitas fisik yang intens;
  • siklus menstruasi;
  • penyalahgunaan alkohol
  • demam;
  • infeksi (flu, pilek);
  • kurang tidur;
  • intervensi bedah;
  • kondisi dehidrasi.

Diagnostik

Seringkali diagnosis dibuat setelah pasien mengunjungi terapis c:

  • masalah pencernaan;
  • sakit perut luas;
  • kelemahan
  • perasaan malaise umum;
  • tiba-tiba timbulnya ikterus pada kulit atau sklera mata.

Gejala-gejala ini tidak selalu hadir, dan deteksi tidak sengaja sindrom Gilbert setelah tes darah sederhana, dilakukan sebagai skrining rutin pada pasien tanpa gejala, tidak jarang..

Setelah mengumpulkan riwayat medis pasien (gejala, patologi yang terjadi bersamaan, obat yang diminum dan prosedur yang ditentukan), dokter meminta tes darah, yang dalam kasus penyakit akan menunjukkan:

  • sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung (antara 1,5 dan 6 mg / dl);
  • tidak ada perubahan dalam nilai langsung bilirubin;
  • tidak adanya perubahan dalam indikator fungsi hati lainnya (ALT, AST, GGT);
  • tidak adanya perubahan dalam indikator sintesis protein (APTT, albuminuria);
  • hitung darah normal.

Dianjurkan untuk mengulangi tes darah setidaknya beberapa kali setelah 24 jam puasa: tes puasa, benar-benar dilakukan setelah satu hari penuh dengan asupan kalori yang berkurang, memungkinkan Anda untuk mengamati peningkatan yang lebih tinggi hanya bilirubin tidak langsung..

Peningkatan bilirubin tidak langsung dan tidak adanya perubahan dalam indikator fungsi hati lainnya adalah khas untuk sindrom Gilbert.

Di beberapa pusat, tes genetik dapat dilakukan untuk mendiagnosis penyakit (biasanya, tetapi tidak perlu).

Perbedaan diagnosa

Sindrom Gilbert bukan satu-satunya penyakit hati yang dapat menyebabkan penyakit kuning, oleh karena itu, di hadapan penyakit kuning, penting bagi dokter untuk menyingkirkan penyakit lain yang lebih serius pada hati atau saluran empedu yang mungkin menjadi penyebabnya, seperti:

  • hepatitis akut, kronis dan obat-obatan;
  • cholelithiasis;
  • kolestasis;
  • sirosis hati;
  • kanker hati;
  • kanker pankreas;
  • obstruksi saluran empedu;
  • hiperproduksi bilirubin (hemolisis, erythropoiesis tidak efektif),
  • penyebab lain dari penyakit kuning bawaan (sindrom Krigler-Nayyar, sindrom Dabin-Johnson, sindrom Rotor).

Dalam kasus ini, tes darah akan menunjukkan kelainan pada parameter fungsional hati, pemeriksaan ultrasonografi hati juga mungkin diperlukan; dan jika keraguan diagnostik tetap ada, tes radiologis yang lebih kompleks mungkin diperlukan..

Prognosis dan komplikasi

Prognosisnya sangat baik, sindrom Gilbert adalah penyakit jinak yang menyertai pasien sepanjang hidup, tetapi tanpa gejala atau hanya menyebabkan gangguan ringan dan sementara..

  • Penyakit kuning, jika ada, bersifat sementara dan menghilang secara spontan tanpa memerlukan perawatan.
  • Aktivitas sehari-hari dan kualitas hidup pasien tidak menderita.
  • Pasien yang menderita sindrom Gilbert tidak mengancam kehidupan dan kesehatan, juga tidak memiliki risiko lebih besar untuk mengalami komplikasi atau penyakit hati lainnya..
  • Penyakit ini tidak menyebabkan sirosis, hepatitis atau tumor hati.

Satu-satunya bahaya bagi pasien dapat dikaitkan dengan penggunaan obat-obatan tertentu: kekurangan enzim uridine difosfat-glukuron transferase (UDFGT) sebenarnya tidak hanya mengurangi kemampuan hati untuk mengkonjugasi bilirubin, tetapi juga menghilangkan racun dari tubuh, yaitu. buang metabolit beracun yang ada dalam obat-obatan.

Ini berarti bahwa pasien yang menderita penyakit Gilbert mungkin memiliki risiko lebih besar terkena atau memperparah efek samping dari minum obat tertentu, seperti:

  • irinotecan, obat kemoterapi yang digunakan untuk mengobati kanker kolorektal atau kanker paru-paru;
  • PI untuk mengobati infeksi HIV;
  • sekelompok obat yang digunakan untuk menurunkan kolesterol.

Parasetamol juga dapat menyebabkan efek samping, seperti:

  • mual;
  • pembengkakan kulit;
  • penurunan limfosit darah;
  • malaise umum.

Faktanya, parasetamol dihancurkan oleh enzim yang sama seperti pada sindrom Gilbert..

Karena itu, sebelum minum obat apa pun, selalu disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter.

Pengobatan sindrom Gilbert

Sampai saat ini, tidak ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom Gilbert, tetapi ini seharusnya tidak mengganggu pasien yang tidak benar-benar membutuhkan terapi obat tertentu, karena perjalanan penyakit yang benar-benar jinak dan tidak berbahaya..

Penggunaan fenobarbital untuk mengurangi penyakit kuning sebaiknya tidak hanya direkomendasikan untuk tujuan estetika, karena mengambil obat ini mungkin dibebani dengan kemungkinan pengembangan efek samping. Lebih baik mencegah kondisi yang memicu episode penyakit kuning, seperti:

  • aktivitas fisik yang intens;
  • kelaparan;
  • insomnia
  • haus.

Bahkan selama kehamilan, pengobatan penyakit kuning yang disebabkan oleh sindrom Gilbert tidak dianjurkan..

Diet dan nutrisi

Beberapa rekomendasi diet dapat diberikan oleh dokter untuk memperbaiki gangguan ringan yang terkait dengan sindrom Gilbert, dan juga agar tidak terlalu melelahkan hati, misalnya untuk digunakan dalam dosis kecil atau untuk menghindari:

  • makanan berlemak;
  • Gorengan;
  • sebagian besar makanan sekaligus;
  • alkohol
  • aditif makanan yang tidak diketahui;
  • air berfluorinasi (tinggi fluoride).

Penting untuk menjalani gaya hidup sehat, mengikuti rekomendasi umum:

  • makan beberapa porsi buah dan sayuran per hari;
  • memiliki makanan yang bervariasi dan teratur;
  • minum setidaknya 8 gelas air per hari;
  • terlibat dalam aktivitas fisik ringan;
  • menghilangkan sumber stres.

Ingat: Penghapusan penyakit dapat dirangsang oleh perubahan pola makan. Pengecualian lengkap protein hewani, gula sederhana, alkohol dan makanan olahan sangat mengurangi akumulasi racun di hati. Dianjurkan untuk mengonsumsi vitamin A dosis rendah, niasin, minyak ikan, atau vitamin D..